Genetik

Missbildningsgenetik

Agneta_Nordenskjold_1

Agneta Nordenskjöld
Professor, MD

” About 2 % of all children are born with a malformation. Our research focus on identifying different factors, environmental and genetic, that cause congenital malformations. Studying malformations increase our knowledge about foetal development and help us to optimize the treatment and improve the quality of life for the patients. Hypospadia, an abnormally placed urinary opening, […] ”

+46 8 517 764 08
CMM:02, room 060

Klinisk genetik

Magnus Nordenskjöld

Magnus Nordenskjöld
Professor, MD

”   CANCERGENETIK Vi försöker förstå varför patienter med till synes identiska typer av malign sjukdom uppvisar olika sjukdomsförlopp. Vi studerar kromosomförändringar och genuttryck i olika typer av maligna celler. Studier av en ovanlig recessiv sjukdom, familjär hemofagocyterande lymfhistiocytos (FHL) kartlägger mutationer i kända sjukdomsgener och letar efter nya sjukdomsgener tillsammans med forskare vid barncancerenheten. KOMPLEXA […] ”

+46 8 517 739 28
L8:03

Cancergenetik

Annika Lindblom_1

Annika Lindblom
Professor

”   Inom gruppen för cancergenetik arbetar vi med ärftliga cancersjukdomar, främst mag- och tarm-cancer, bröstcancer och gynekologisk cancer. Projekten syftar till att identifiera gener som pre-disponerar för dessa sjukdomar och erbjuda pre-ventionsprogram till identifierade riskgrupper. Familjer där familjemedlemmar har mycket hög risk för sjukdom utgör ungefär 10 procent av alla fall av specifika cancerfall. En […] ”

+46 8 517 752 48
L8:02 room 39

Myopatiforskning

Thomas_Sejersten_1

Thomas Sejersen
Professor

” I Sverige har cirka 1 av 1000 invånare någon form av muskelsjukdom. De flesta av dessa sjukdomar är ärftliga och många av dem är livshotande. Flera muskelsjukdomar drabbar även hjärtat och orsakar kardiomyopati. Målsättningen med vår forskning är att öka kunskapen om sjukdomsframkallande processer vid ärftliga muskelsjukdomar och kardiomyopatier, samt att förbättra diagnostik och behandling […] ”

+46 8 517 739 20
L8:02

Kardiovaskulär genetik & genomik

Per Eriksson_KI

Per Eriksson
Professor

” Hjärt-kärlsjukdomar orsakade av åderförkalkning utgör den dominerande orsaken till sjukdom och död i Sverige och förväntas vara den kvantitativt största gruppen av dödliga sjukdomar globalt inom de närmaste två årtiondena. Tyvärr kvarstår många frågetecken kring åderförkalkningsprocessen och dess komplikationer och möjligheterna till förebyggande åtgärder och behandling är fortfarande begränsade. Forskargruppen för kardiovaskulär genetik vid CMM […] ”

+46 8 5177 32 02
L8:03

Multipel skleros

JanHillert kopia

Jan Hillert
Professor, MD

” Varför drabbas vissa människor av allvarliga neurologiska sjukdomar som multipel skleros (MS)? Inom MS-gruppen på CMM försöker vi besvara den frågan genom att bygga upp stora databaser med information kring genetiska anlag och omgivningsfaktorer hos MS-patienter och friska kontrollpersoner. Vi analyserar dessa data, ofta inom stora nationella och internationella samarbetsprojekt, för att bättre förstå de […] ”

+46 8 517 769 73, +46 8 517 760 97
K8

Sarkoidos - Grunewald

johan grunewald_3_beskuren

Johan Grunewald
MD, Professor

” Sarcoidosis is a pulmonary inflammatory disease of unknown etiology, affecting young middle aged people, with about 2000 new cases yearly in Sweden. 50-100 new sarcoidosis patients are investigated yearly with bronchoscopy and bronchoalveolar lavage (BAL), giving us access to cells at the focus of inflammation. Typically, there is an accumulation of Th1 cells to the […] ”

+46 08 517 751 17
L4:01

Genetik i reumatiska och andra inflammatoriska sjukdomar - Padyukov

LPadyukov

Leonid Padyukov
MD, PhD

”   Mänskliga komplexa sjukdomar kännetecknas av att både miljö och genetiska faktorer har en roll samtidigt som ett viktigt bidrag utgörs av interaktionen mellan gener samt mellan miljö och gener. Förloppet av de flesta sjukdomar av denna typ påverkas genom immunologiska mekanismer, t ex inflammation. Vi vill förstå hur genetiska variationer påverkar utvecklingen och/eller skyddet […] ”

+46 8 517 756 60
L8:04

Signalreglering av fettsyror i reumatiska sjukdomar - Korotkova

Marina Korotkova

Marina Korotkova
Senior researcher

” Fettsyror spelar en viktig roll i uppkomsten av reumatiska sjukdomar och de enzymer och receptorer som är involverade i bildandet eller verkan av dessa fettsyror utgör därför viktiga mål för behandling. Det övergripande syftet med vår forskning är att förstå regleringen av fettsyrorna i ledgångsreumatism (RA) och i kronisk muskelsjukdom (myosit) för att kunna förbättra […] ”

+46 8 517 756 21
L8:04

Kockum

Ingrid_IMG_6369

Ingrid Kockum
Docent

” The Multifactorial disease genetics team conducts genetic epidemiology of multifactorial diseases, that is diseases that are caused by an interplay between several genetic and environmental factors. The focus of the group is genetics of autoimmune diseases such as type 1 diabetes and multiple sclerosis. The goal is to identify genetic and environmental risk factors and […] ”

+46 8 517 700 00
L8:05

Depression - Lavebratt-Holmqvist

Catharina Lavebratt och Martin Schalling på CMM

Catharina Lavebratt-Holmqvist
Associate Professor

” Depression är vanligt och en majoritet av de drabbade förblir obehandlade. Förekomsten av depression ökar, särskilt bland yngre personer. Både miljön, såsom negativa händelser i livet och socioekonomiska förhållanden, liksom ärftliga faktorer (s.k. gener) påverkar risken att utveckla depression. Miljön kan påverka i vilken omfattning gener kommer till uttryck. Miljön kan därigenom påverka biologisk funktion, […] ”

+46 517 765 24
L8:00

CMM Research Groups

NEUROGENETIK OCH PSYKIATRISKA SJUKDOMAR

GENETISKA SJUKDOMAR

INFLAMMATORISKA SJUKDOMAR

KARDIOVASKULÄRA OCH METABOLA SJUKDOMAR