Klinisk genetik

Magnus_Nordenskjold_2

 

CANCERGENETIK
Vi försöker förstå varför patienter med till synes identiska typer av malign sjukdom uppvisar olika sjukdomsförlopp. Vi studerar kromosomförändringar och genuttryck i olika typer av maligna celler.
Studier av en ovanlig recessiv sjukdom, familjär hemofagocyterande lymfhistiocytos (FHL) kartlägger mutationer i kända sjukdomsgener och letar efter nya sjukdomsgener tillsammans med forskare vid barncancerenheten.

KOMPLEXA GENETISKA SJUKDOMAR
Huvudinriktningen är några vanliga tillstånd med en komplex bakgrund, där både genetiska och omgivningsfaktorer bidrar till uppkomsten. Främst studeras atopiskt eksem som drabbar c:a 10 % av alla barn samt utvecklingsförsening som förekommer hos c:a 2%.
Med hjälp av familjestudier och expressionsstudier av atopiskt eksem har vi identifierat gener som ökar benägenheten att utveckla. Arbetet inriktas nu på gener som är viktiga för hudens barriärfunktion.
Mycket talar för att genetiska faktorer ligger bakom många fall av utvecklingsförsening. Vi studerar medfödda kromosomavvikelser på molekylär nivå och enskilda ”kandidatgener” med DNA-sekvensning. Genom att utlinjera olika genetiska mekanismer för uppkomst av medfödda skador kan man förklara dessa handikapp men även belysa människans normala utveckling.

 

Om du skulle vilja stödja detta forskningsområde kan du göra det via följande konton:

BG 628-4418
PG 514114-8
Ange: Magnus Nordenskjöld

Om du befinner dig utanför Sverige, vänligen använd följande information:

Bank: SEB, Stockholm, Sweden
Kontonummer: 5201-11 370 12
Iban-nummer: SE16 5000 0000 0520 1113 7012
Bic-kod (bankens elektroniska adress): ESSESESS
Kontoinnehavare: Stiftelsen Centrum för Molekylär Medicin
L8:05, Karolinska Universitetssjukhuset
171 76 Stockholm, Sweden

CMM Research Groups

NEUROGENETIK OCH PSYKIATRISKA SJUKDOMAR

GENETISKA SJUKDOMAR

INFLAMMATORISKA SJUKDOMAR

KARDIOVASKULÄRA OCH METABOLA SJUKDOMAR