Myopatiforskning

I Sverige har cirka 1 av 1000 invånare någon form av muskelsjukdom. De flesta av dessa sjukdomar är ärftliga och många av dem är livshotande. Flera muskelsjukdomar drabbar även hjärtat och orsakar kardiomyopati. Målsättningen med vår forskning är att öka kunskapen om sjukdomsframkallande processer vid ärftliga muskelsjukdomar och kardiomyopatier, samt att förbättra diagnostik och behandling av dem. Gruppen har identifierat flera nya mutationer i gener som orsakar muskelsjukdom eller kardiomyopati (bl.a. desmin, titin, troponin). Nya mutationer som identifieras av oss leder till fortsatta analyser av hur dessa påverkar funtionen hos muskeln, Forskningsgruppen är drivande i nationella och internationella samarbeten, bland annat i EU projekten TREAT-NMD ”Network of excellence of neuromuscular disorders” (www.treat-nmd.eu) samt NMD-CHIP ”Development of DNA-chip for diagnosis of neuromuscular disorders”.

Om du skulle vilja stödja detta forskningsområde kan du göra det via följande konton:

BG 628-4418
PG 514114-8
Ange: Thomas Sejersen

Om du befinner dig utanför Sverige, vänligen använd följande information:

Bank: SEB, Stockholm, Sweden
Kontonummer: 5201-11 370 12
Iban-nummer: SE16 5000 0000 0520 1113 7012
Bic-kod (bankens elektroniska adress): ESSESESS
Kontoinnehavare: Stiftelsen Centrum för Molekylär Medicin
L8:05, Karolinska Universitetssjukhuset
171 76 Stockholm, Sweden

CMM Research Groups

NEUROGENETIK OCH PSYKIATRISKA SJUKDOMAR

GENETISKA SJUKDOMAR

INFLAMMATORISKA SJUKDOMAR

KARDIOVASKULÄRA OCH METABOLA SJUKDOMAR