Pågående forskningsprojekt

På Karolinska Institutet bedrivs flera forskningsprojekt kring hjärtblock. Nedan återfinns mer information om de projekt som pågår just nu.

Identifiering av patienter med hjärtblock

Målsättning
Syftet med denna nationella studie som fått arbetsnamnet KLINKO (KLlNiska studier av KOngenitalt hjärtblock) är att följa upp så många personer som möjligt med medfött hjärtblock i Sverige för att utvärdera behandling och andra faktorer som kan vara kopplade till sjukdomen.

Bakgrund
För att säkert kunna utvärdera vad som är bidragande orsaker till en sjukdom eller vad som är bra behandling krävs studier där många patienter deltar. Kongenitalt hjärtblock är en ovanlig sjukdom, och projektet KLINKO syftar till att identifiera alla personer i Sverige med medfött hjärtblock för att kunna göra studier av sjukdomsfaktorer och behandling där tillräckligt många personer deltar. Inom projektet kommer exempelcvis nyttan och risker med pacemaker att utvärderas, och vid vilken ålder en person med medfött hjärtblock har mest nytta av att erhålla pacemakerbehandling.

Status i projektet (Uppdaterad i september 2013)
Vi har genom att söka i de nationella sjukvårdsregistren, pacemakerregistret samt genom samarbete med kardiolog- och reumatolog kliniker i landet identifierat drygt 300 individer med hjärtblock. Vartefter vi får kontakt med fler patienter och personer med hjärtblock föds kommer de adderas till denna lista. När en person identifierats söker vi kontakt för att informera om studien och frågar om intresse finns för att delta.

Forskargrupper som deltar i samarbetet kring medfött hjärtblock
Kardiologmottagningen, Akademiska Barnsjukhuset, Uppsala
Kardiologmottagningen, Astrid Lindgrens barnsjukhus, Stockholm
Hjärtkliniken, Karolinska Universitetssjukhuset, Solna
Enheten för Reumatologi, Karolinska Institutet
Barnhjärtenheten Drottning Silvias Barn och Ungdomssjukhus, Göteborg
Barnkardiologenheten, Lunds Universitetssjukhus
Barnhjärtmottagningen, Norrlands universitetssjukhus

Studie för att undersöka geners betydelse för medfött hjärtblock

Målsättning
Syftet med denna nationella forskningsstudie som fått arbetsnamnet GENKO (GENetiska faKtorer vid medfött hjärtblOck) är att undersöka vilka gener som bidrar till utveckling av medfött hjärtblock.

Bakgrund
Trots att det finns en klar koppling mellan Ro/SSA antikroppar och risk för medfött hjärtblock är andra faktorer också av betydelse. För en kvinna som har Ro/SSA antikroppar och har fött ett barn med hjärtblock är risken att ett hjärtblock utvecklas hos fostret vid nästa graviditet ungefär 10-15%. Det innebär att en stor del av risken bestäms av andra faktorer än kvinnans Ro/SSA antikroppar. Eftersom barnet ligger skyddat i mammans mage och exponeringen för omgivningsfaktorer är begränsad och likartad mellan graviditeter är genetiska faktorer en trolig stor bidragande orsak till varför vissa barn får hjärtblock.

Man har idag mycket lite kunskap om vilka gener som kan vara viktiga för medfött hjärtblock. Genom att förstå vilka gener som har betydelse för utveckling av medfött hjärtblock och vilka protein som bildas och/eller påverkas av dessa gener hoppas vi kunna utveckla bättre behandling för att förhindra att block utvecklas.

Status i projektet (Uppdaterad i september 2013)
Vi har kontaktat de flesta patienter, och deras familjer, där vi har kännedom om hjärtblock. Vi har valt att här definera ”medfött hjärtblock” som ett hjärtblock detekterat före 15 års ålder och som inte uppenbart är kopplat till infektion eller inducerat vid operativt ingrepp. Många personer med hjärtblock och deras familjer har valt att delta i studien genom att lämna ett blodprov. Att samla in tillräckligt många prover för att kunna göra en genetisk analys tar lång tid och detta arbete pågår

Enkätstudie med mammor till barn med hjärtblock

Målsättning
Att förbättra bemötande, vård och behandling av familjer med barn med medfött hjärtblock.

Bakgrund
Då vi ville ge samtiliga antikroppspositiva mammor till barn med medfött hjärtblock möjligheten att dela med sig av sina upplevelser och erfarenheter av graviditeten förlossningen och den närmaste tiden därefter har vi skickat ut en enkät till alla kvinnor som vi känner till som fött barn med medfött hjärtblock i Sverige.

Status i projektet (Uppdaterad 2013)
Datainsamlingen är avslutad och nästan 90% av de som fått enkäten har svarat! För närvarande pågår databearbetning och resultaten att publiceras i vetenskaplig tidskrift inom kort.

Uppföljning av unga med hjärtblock och pacemaker

Bakgrund och målsättning: Trots att pacemakerbehandling av unga individer med hjärtblock har använts nästan lika länge som hos vuxna så saknas större uppföljningsstudier i princip helt. Detta beror till stor del på att hjärtblock hos barn och ungdomar är ovanliga.

I detta projekt avser vi därför att identifiera samtliga individer i Sverige som har diagnosticerats med komplett hjärtblock utan samtidig hjärtmissbildning före 18 års ålder och som har pacemaker. Huvudsyftet med vår studie är att undersöka hur väl pacemakerbehandlingen fungerar och om komplikationer eller eventuella andra sjukdomar tillstöter.

Status i projektet (uppdaterad i juni 2013): Datainsamlingen är i sitt absoluta slutskede, och för närvarande utförs komplettering av ofullständiga data. Bearbetning och analys av data kommer därefter att ta vid och förhoppningsvis kommer studien att vara färdig för publikation under början av 2014.

CMM Research Groups

NEUROGENETIK OCH PSYKIATRISKA SJUKDOMAR

GENETISKA SJUKDOMAR

INFLAMMATORISKA SJUKDOMAR

KARDIOVASKULÄRA OCH METABOLA SJUKDOMAR