Genetiska sjukdomar
Inom programmet för Genetiska Sjukdomar studeras en rad sjukdomar där genetiken har en avgörande roll för sjukdomsutveckling. Sjudomar som studeras med genetiska metoder inkluderar olika endokrina sjukdomar, muskelsjukdomar, sjukdomar som drabbar den embryonala utvecklingen samt olika typer av cancer. Sex olika enheter ingår i programmet enligt nedan.
Grupper
-
Målet för vår forskning är att identifiera genetiska faktorer som medför en ökad risk för cancer för att kunna definiera riskgrupper som mål för prevention. Vi implementerar också denna kunskap i kliniken i form av genetisk vägledning, testning och preventionsprogram, samt utvärderar dessa.
-
Vi studerar genetiskt betingade sjukdomar på molekylär nivå för att förstå uppkomstmekanismer och tillämpa ny kunskap i genetisk diagnostik. Våra huvudintressen är utvecklingsavvikelser och missbildningar i centrala nervsystemet hos barn, eksem, ärftliga immundefekter och leukemier.
-
Vårt arbete syftar till att identifiera nya sjukdomsgener som orsakar medfödda hormon- och ämnesomsättningssjukdomar, och att förbättra diagnostiken och omhändertagandet av drabbade familjer.
-
-
Vi studerar molekylärt varför medfödda missbildningar uppkommer, framför allt vid störd könsutveckling (hypospadi) och blåsexstrofi, då barnet föds med en öppen urinblåsa. Vi utvecklar också en ny kirurgisk behandlingsmetod för att behandla hypospadi patienter (Tissue engineering).
-