Genetik i reumatiska och andra inflammatoriska sjukdomar – Padyukov

leonids grupp

 

Mänskliga komplexa sjukdomar kännetecknas av att både miljö och genetiska faktorer har en roll samtidigt som ett viktigt bidrag utgörs av interaktionen mellan gener samt mellan miljö och gener. Förloppet av de flesta sjukdomar av denna typ påverkas genom immunologiska mekanismer, t ex inflammation. Vi vill förstå hur genetiska variationer påverkar utvecklingen och/eller skyddet från de vanligaste komplexa inflammatoriska sjukdomarna.

För att kunna urskilja genetiska delen av sjukdomen utför vi en analys av genetiska markörer i flera loci som tidigare påvisats vara associerade eller kopplade till denna sjukdom, t ex genom metoder som ”genome wide SNP scan”, ”dense mapping of the locus” eller genom användning av ”comparative genomics”. Tidigare har vi på detta vis undersökt bl.a. reumatoid artrit (RA), myosit, SLE, IgA-nefropati, astma, MCTD, och multipel skleros (MS). Vi försöker i synnerhet att identifiera de funktionellt viktiga genetiska markörerna som eventuellt påverkar den molekylära strukturen alternativt styr viktiga kontrollfunktioner. För vissa av dessa markörer genomför vi funktionella genetiska analyser genom att använda mRNA och proteinexpression.

I funktionell genetik fokuserar vi bl.a. på hur vanliga genetiska variationer påverkar splicing-mekanismer. Sådana mekanismer är en självklar bakgrund för interaktion mellan miljö och genetiska faktorer.

Vår expertis innefattar även områden såsom ”copy number variationer”, haplotypanalyser och populationsgenetik, vilket ger oss möjlighet att vidareutveckla förståelsen för rollen av etablerade genetiska faktorer i flera andra etniska grupper och populationer. Dessutom jobbar vi med farmakogenomik i RA, i synnerhet i relation till MTX och anti-TNF behandling.
Vi bedriver translationell forskning genom tillämpning av kliniska data och utforskning av nya bioinformatiska verktyg.

 

Om du skulle vilja stödja detta forskningsområde kan du göra det via följande konton:

BG 628-4418
PG 514114-8
Ange: Leonid Padyukov

Om du befinner dig utanför Sverige, vänligen använd följande information:

Bank: SEB, Stockholm, Sweden
Kontonummer: 5201-11 370 12
Iban-nummer: SE16 5000 0000 0520 1113 7012
Bic-kod (bankens elektroniska adress): ESSESESS
Kontoinnehavare: Stiftelsen Centrum för Molekylär Medicin
L8:05, Karolinska Universitetssjukhuset
171 76 Stockholm, Sweden

CMM Research Groups

NEUROGENETIK OCH PSYKIATRISKA SJUKDOMAR

GENETISKA SJUKDOMAR

INFLAMMATORISKA SJUKDOMAR

KARDIOVASKULÄRA OCH METABOLA SJUKDOMAR