Missbildningsgenetik

Missbildningsgenetik

Två procent av alla nyfödda har en medfödd missbildning. Föräldrarna brukar fråga varför missbildningen uppkommer, hur det ska behandlas, om det finns en upprepningsrisk för nästa barn I familjen samt hur det ska gå i framtiden.

Vi studerar molekylärt varför medfödda missbildningar uppkommer, framför allt vid störd könsutveckling (hypospadi och oklar könstillhörighet vid födelsen) och blåsexstrofi, då barnet föds med en öppen urinblåsa. Om den molekylära bakgrunden kan fastställas innebär det förbättrad information om både fortsatt uppföljning, prognos och risk för nästa barn. Vi gör även kliniska uppföljningsstudier av vuxna som opererats för dessa missbildningar samt registerstudier av resultat på lång sikt.

Våra projekt inriktas på:

  • Molekylära studier av DNA från både familjer med flera fall av samma missbildning och sporadiska fall, mutationsanalyser, arrayCGH och exomesekvensning.
  • Kliniska uppföljningar av vuxna med dessa diagnoser.
  • Registerstudier på nationell basis för att belysa aspekter hur det är att leva med dessa missbildningar.

Gåvor

Gåvor

   Om du skulle vilja stödja våra forskningsområden

   kan detta göras via Swish. 

  Vårt swish-nummer är 123-245 79 76

 

Ange namnet på den forskare vars arbete du avser att donera till.

Det går också bra att använda följande konton:

BG: 628-4418
PG: 514114-8

Ange namnet på den forskare vars arbete du avser att donera till. 

Om du befinner dig utanför Sverige, vänligen använd följande information:

Bank: SEB, Stockholm, Sweden
Kontonummer: 5201-11 370 12
Iban-nummer: SE16 5000 0000 0520 1113 7012
Bic-kod (bankens elektroniska adress): ESSESESS
Kontoinnehavare: Stiftelsen Centrum för Molekylär Medicin
L8:05, Karolinska Universitetssjukhuset
171 76 Stockholm, Sweden

GruppChefPortlet

Gruppchef

Agneta Nordenskjöld

E-mail

agneta.nordenskjold@ki.se

Jobbtitel

Professor, senior physician

Hus

BioClinicum J10:20

GroupInformationPortlet

Forskningsfält

Developmental biology and reproduction, Genomics

Sjukdomar

Congenital Malformations

Etiketter/Kompetenser

Child, Clinical gentics, Clinical management, Developmental biology, Gender, Gene expression, Hormones, Molecular, Mutation, Pediatrics, Sequencing, Translational