Sällsynta diagnoser forskargrupp

Sällsynta diagnoser forskargrupp

Sällsynta Diagnoser Det finns cirka 8000 olika sällsynta diagnoser som drabbar ca 6% av världens befolkning eller 350 miljoner människor. Varje enskild sällsynt diagnos är ovanlig, men det stora antalet olika diagnoser i kombination med att många av tillstånden uppträder tidigt och varar hela livet innebär att många människor är berörda. Sällsyntheten gör att okunskapen fortfarande är stor, både gällande vilka cellulära mekanismer som leder till sjukdom och avseende information om sjukdomens förlopp under hela livet. Detta leder till att personer med sällsynta diagnoser tillhör en grupp patienter som riskerar att inte få den utredning, behandling eller det stöd som de borde. Många får aldrig någon molekylär diagnos, vilket är en förutsättning för att kunna erbjuda individbaserad vård.

Forskargruppen sällsynta diagnoser studerar sällsynta diagnoser både kliniskt och på molekylär nivå för att förbättra genetisk diagnostik, öka kunskapen om genotyp-fenotyp korrelationer och förstå mer om de biologiska mekanismer som leder till sjukdom. Det långsiktiga målet är att våra resultat ska leda till nya preventions- och behandlingsstrategier för individer med sällsynta diagnoser.

 

 

Gåvor

Gåvor

   Om du skulle vilja stödja våra forskningsområden

   kan detta göras via Swish. 

  Vårt swish-nummer är 123-245 79 76

 

Ange namnet på den forskare vars arbete du avser att donera till.

Det går också bra att använda följande konton:

BG: 628-4418
PG: 514114-8

Ange namnet på den forskare vars arbete du avser att donera till. 

Om du befinner dig utanför Sverige, vänligen använd följande information:

Bank: SEB, Stockholm, Sweden
Kontonummer: 5201-11 370 12
Iban-nummer: SE16 5000 0000 0520 1113 7012
Bic-kod (bankens elektroniska adress): ESSESESS
Kontoinnehavare: Stiftelsen Centrum för Molekylär Medicin
L8:05, Karolinska Universitetssjukhuset
171 76 Stockholm, Sweden

GruppChefPortlet

Gruppchef

Ann Nordgren

E-mail

ann.nordgren@ki.se

Jobbtitel

Adjunct Professor

Hus

BioClinicum J10:20

GruppChefPortlet

Gruppchef

Anna Lindstrand

E-mail

anna.lindstrand@ki.se

Jobbtitel

Associate Professor

Hus

BioClinicum J10:20

GroupInformationPortlet

Forskningsfält

Genetic diseases

Sjukdomar

Barncancer, Sällsynta sjukdomar

Etiketter/Kompetenser

iPS cells