Blåsexstrofi

Blåsexstrofi

Blåsexstrofi är en ovanlig missbildning då urinblåsan inte slutits utan den ligger öppen på nedre delen av buken när barnet föds. I Sverige föds ungefär 3-4 barn per år med den missbildningen. De behöver ofta opereras flera gånger och gå på regelbundna läkarkontroller hela livet. Den molekylära bakgrunden är okänd. Dock är det en ökad risk för släktingar att få samma missbildning vilket talar för att ärftliga faktorer är inblandade. Vi gör därför molekylära studier med olika metoder för att finna orsaken till blåsexstrofi. Vi var först att identifiera att en duplication på kromosom 22 (22q11) ökar risken att få blåsexstrofi och då ofta kombinerat med andra symptom såsom hörselnedsättning (Lundin et al 2010). Denna kromosomförändring förekommer hos några % av barnen som föds med blåsexstrofi. Vi har även identifierat en gen som är aktiv under blåsans utveckling, WNT3-genen (Körberg et al 2015).