Kongenital binjurebarkshyperplasi, CAH

Kongenital binjurebarkshyperplasi, CAH

CAH är en autosomalt recessivt nedärvd enzymbrist vilket ger en brist på stresshormon och saltbevarande hormon samt en förhöjd nivå av androgener efter debuten. Detta drabbar 1 av 10 000 barn per år och vissa får svåra symptom direkt efter födelsen. För flickor innebär den förhöjda halten av androgener att deras könsorgan viriliseras , ofta före födelsen. Tidigare studier har visat att deras lekbeteende är lite mer pojkaktigt. Vi har gjort en långtidsuppföljning av vuxna kvinnor med perspektiv på postoperativa resultatet, medicinska frågor, fertilitet och psykosexuella och psykosociala frågor inklusive livskvalitet. Vi har bland annat kunnat påvisa en nedsatt fertilitet av olika orsaker och att dessa kvinnor oftare föder egna flickor på grund av att ”sex ratio” är ändrat med endast 25 % pojkar. Vi har också visat att rösten kan påverkas av de förhöjda androgenhalterna i blodet, vilket inte undersökts tidigare. Vi fann även att yrkesval och fritidsintressen är förändrade i manlig riktning jämfört med kontroller.