Nefrogenetik

Nefrogenetik

Trots teknologiska förbättringar inom dialys- och transplantationsbehandling är dödligheten hos kroniskt njursjuka (CKD) patienter oacceptabelt hög. Njurpatienter drabbas ofta av många svåra komplikationer, som ofta leder till döden. Risken att dö i en kardiovaskulär komplikation är upp till 100 ggr större för en dialyspatient än för en jämnårig, icke njursjuk, patient. Dock varierar överlevnaden markant mellan olika patienter, vilket kan bero både på genetiska variationer och på sk. epigenetiska förändringar av DNA-molekylen, som påverkar genaktiviteten (expressionen) och som antingen kan skydda eller predisponera för olika komplikationer. Vi har hittills analyserat mer än 120 kandidatgener och utfört både genomtäckande och riktade expressionsanalyser. Vi har identifierat ett antal viktiga högriskgener och preliminära resultat visar att främst inflammationsgener är överaktiverade vid CKD, vilket leder till att ytterligare förvärra det uremiska stresstillståndet. Vår strävan är att bättre förstå de genetiska orsakerna till komplikationerna vid CKD och att ta fram en genetisk riskprofil, för att redan i ett tidigt stadium kunna identifiera högriskpatienterna och skräddarsy deras behandling. Vi hoppas därmed öka livskvaliteten och minska dödligheten för patienter med denna svåra folksjukdom.

GruppChefPortlet

Team leader

Louise Nordfors

E-mail

louise.nordfors@ki.se

Jobbtitel

Assistant professor

Hus

L8:00