Klinisk genetik

Klinisk genetik

Vi studerar genetiskt betingade sjukdomar på molekylär nivå för att förstå uppkomstmekanismer och tillämpa ny kunskap i genetisk diagnostik. Våra huvudintressen är utvecklingsavvikelser och missbildningar i centrala nervsystemet hos barn, eksem, ärftliga immundefekter och leukemier.

Cancergenetik

Vi försöker förstå varför patienter med till synes identiska typer av malign sjukdom uppvisar olika sjukdomsförlopp. Vi studerar kromosomförändringar och genuttryck i olika typer av maligna celler.

Studier av en ovanlig recessiv sjukdom, familjär hemofagocyterande lymfhistiocytos (FHL) kartlägger mutationer i kända sjukdomsgener och letar efter nya sjukdomsgener tillsammans med forskare vid barncancerenheten.

Komplexa genetiska sjukdomar

Huvudinriktningen är några vanliga tillstånd med en komplex bakgrund, där både genetiska och omgivningsfaktorer bidrar till uppkomsten. Främst studeras atopiskt eksem som drabbar c:a 10 % av alla barn samt utvecklingsförsening som förekommer hos c:a 2%.

Med hjälp av familjestudier och expressionsstudier av atopiskt eksem har vi identifierat gener som ökar benägenheten att utveckla. Arbetet inriktas nu på gener som är viktiga för hudens barriärfunktion.

Mycket talar för att genetiska faktorer ligger bakom många fall av utvecklingsförsening. Vi studerar medfödda kromosomavvikelser på molekylär nivå och enskilda ”kandidatgener” med DNA-sekvensning. Genom att utlinjera olika genetiska mekanismer för uppkomst av medfödda skador kan man förklara dessa handikapp men även belysa människans normala utveckling.

Gåvor

Gåvor

   Om du skulle vilja stödja våra forskningsområden

   kan detta göras via Swish. 

  Vårt swish-nummer är 123-245 79 76

 

Ange namnet på den forskare vars arbete du avser att donera till.

Det går också bra att använda följande konton:

BG: 628-4418
PG: 514114-8

Ange namnet på den forskare vars arbete du avser att donera till. 

Om du befinner dig utanför Sverige, vänligen använd följande information:

Bank: SEB, Stockholm, Sweden
Kontonummer: 5201-11 370 12
Iban-nummer: SE16 5000 0000 0520 1113 7012
Bic-kod (bankens elektroniska adress): ESSESESS
Kontoinnehavare: Stiftelsen Centrum för Molekylär Medicin
L8:05, Karolinska Universitetssjukhuset
171 76 Stockholm, Sweden

GruppChefPortlet

Gruppchef

Richard Rosenquist Brandell

E-mail

richard.rosenquist@ki.se

Jobbtitel

Professor

Hus

BioClinicum J10:20

GroupInformationPortlet

Forskningsfält

Haematology

Sjukdomar

Cancer